L’autismo nel DSM 5: i criteri per la diagnosi e le principali novità

La diagnosi di autismo con il DSM 5

La diagnosi di Disturbo dello Spettro dell'Autismo secondo il DSM - 5 viene posta secondo i seguenti criteri.

CRITERIO A: Comunicazione ed interazione sociale

I deficit della comunicazione ed interazione si possono manifestare in molti diversi modi. Ad esempio, si può andare da una completa assenza di capacità discorsiva alla compromissione dell’uso del linguaggio per la comunicazione sociale reciproca.

Per considerare soddisfatto questo criterio, devono essere compromesse in modo pervasivo e costante tre abilità relative alla comunicazione ed interazione sociale: la reciprocità socio-emotiva, i comportamenti comunicativi non verbali e lo sviluppo, gestione e comprensione delle relazioni.

Con reciprocità socio – emotiva si intende la capacità di relazionarsi con gli altri e di condividere pensieri e sentimenti.

Generalmente non vi è risposta ai tentativi di coinvolgimento in una conversazione. La persona tende comunque a non cercare per prima lo scambio con gli altri. Il linguaggio, se presente, è generalmente usato per avanzare delle richieste o per denominare piuttosto che per condividere.

Con comunicazione non verbale si intende l'insieme di gestualità, espressività del volto, intonazione del discorso, orientamento del corpo, contatto visivo.

Può essere assente, scarsa o incoerente con la comunicazione verbale. In quest'ultimo caso, si avrà un’impressione di stranezza e rigidità.

È presente difficoltà nelle relazioni, che spesso non sono fonte di interesse. Anche quando c’è il desiderio di fare amicizia, gli approcci sono spesso inadeguati o addirittura aggressivi.

Fin da bambini è assente il gioco sociale condiviso e le attività preferite sono spesso solitarie. Comprendere situazioni sociali risulta macchinoso e non intuitivo. Modalità comunicative complesse come l’ironia o il sarcasmo sono difficilmente comprese

CRITERIO B: Comportamenti, interessi o attività ristretti o ripetitivi

Per considerare soddisfatto questo criterio, devono essere presenti almeno due aspetti tra:

• Movimento, uso degli oggetti o eloquio stereotipati o ripetitivi.

Può trattarsi di stereotipie motorie semplici, come battere le mani. Oppure, può essere presente un uso ripetitivo di parole (ecolalia) o oggetti (ad esempio, mettere in fila i giocattoli).

• Aderenza alla routine priva di flessibilità o rituali di comportamento.

I comportamenti rituali possono essere verbali, come domande ripetitive e non verbali, come percorrere sempre la stessa strada. È spesso presente la difficoltà ad accettare anche piccoli cambiamenti.

• Interessi molto limitati, fissi, anomali per intensità o profondità.                                                             

Ad esempio, un forte interesse per gli orari dei mezzi pubblici, per le date di nascita, ecc. Gli interessi particolari sono spesso fonte di piacere. Per questa ragione, durante l’età adulta, possono essere motivazione e mezzo per l’inserimento nella vita lavorativa.

• Iper- o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente.

Può essere osservata una forte avversione per ogni minimo stimolo sensoriale. Al contrario, può esserci un’apparente indifferenza a stimoli anche dolorosi. Luci, consistenze o suoni particolari possono affascinare in modo eccessivo.

Nel DSM 5 sono elencate alcune caratteristiche non necessarie alla diagnosi, ma frequentemente riscontrabili tra le persone con Disturbi dello Spettro dell’Autismo. Ad esempio, la compromissione intellettiva e/o del linguaggio.

Il profilo cognitivo e di abilità è spesso molto irregolare, con punte e cadute spiccate. Questa caratteristica si presenta anche in assenza di compromissioni intellettive. I deficit motori sono frequenti, compresa la goffaggine. L’autolesionismo, i comportamenti sfidanti, l’ansia e la depressione si manifestano durante l’arco della vita con una frequenza superiore rispetto a chi non ha il Disturbo.

Il CRITERIO C specifica che i sintomi devono essere presenti nella prima infanzia. Tuttavia possono non manifestarsi pienamente prima che le esigenze sociali eccedano le capacità limitate. Possono anche essere mascherati da strategie apprese in età successiva.

Il CRITERIO D richiede che le caratteristiche causino compromissione clinicamente significativa dell’attuale funzionamento in ambito sociale, lavorativo o in altre aree importanti.

Il CRITERIO E specifica che si tratta di compromissioni non meglio spiegate da disabilità intellettiva o da ritardo globale dello sviluppo. Questo non significa che disabilità intellettiva e Disturbo dello Spettro dell'Autismo non possano coesistere. La comorbidità tra questi due disturbi è infatti frequente. Le due diagnosi possono essere poste contemporaneamente: la comunicazione sociale deve risultare più compromessa di quanto atteso, dato il livello di sviluppo generale.

Nella diagnosi va segnalata la presenza o meno di compromissione intellettiva e/o del linguaggio.

Va inoltre specificato se il disturbo è associato a condizione medica (es. epilessia) o genetica nota (es. sindrome di Rett)  o a un fattore ambientale (es. sindrome alcolica fetale). Anche condizioni aggiuntive del neurosviluppo, mentali e comportamentali (es. ADHD) o la presenza di catatonia vanno segnalate (APA, 2013).

I livelli di gravità

I livelli di gravità sono tre. Sono misurati sulla base della quantità e tipo di supporto necessario. Vengono valutati separatamente nei due ambiti: comunicazione sociale e comportamenti ristretti e ripetitivi.

Da specificare che la stessa persona potrebbe presentare sintomi di gravità diversa a seconda del contesto o del periodo di vita.

Di seguito sono descritti i tre livelli di gravità attraverso esemplificazioni.

Livello 3: “è necessario un supporto molto significativo”

Comunicazione sociale:

Sono presenti gravi deficit. La persona può ad esempio interpellare gli altri solo per soddisfare esigenze e tramite approcci insoliti. Difficilmente risponde quando l’interazione è avviata da altri. Pronuncia poche parole.

Comportamenti ristretti, ripetitivi

Sono presenti difficoltà che interferiscono in modo marcato con il funzionamento. Le difficoltà nell’affrontare il cambiamento, l’inflessibilità di comportamento e i comportamenti ristretti/ripetitivi sono gravi. È in forte disagio se deve spostare l’attenzione o cambiare l’azione che sta compiendo.

Livello 2: “è necessario un supporto significativo”

Comunicazione sociale:

Sono presenti deficit marcati. Ad esempio, una persona che non dà quasi mai inizio a interazioni con gli altri, spesso solo nell’ambito di interessi molto ristretti e particolari. Anche quando sono gli altri a coinvolgerlo, risponde in modo ridotto o anomalo. Pronuncia solo frasi semplici e la comunicazione non verbale è molto scarsa.

Comportamenti ristretti, ripetitivi

Le difficoltà nell’affrontare il cambiamento, l’inflessibilità di comportamento e comportamenti ristretti/ripetitivi sono gravi sono evidenti.  È a disagio e/o molto in difficoltà se deve spostare l’attenzione o cambiare l’azione che sta compiendo.

Livello 1: “è necessario un supporto”

Comunicazione sociale:

Per esempio, una persona che fatica ad avviare un’interazione. Spesso reagisce in modo “strano” alle interazioni avviate da altri, i quali spesso non sono fonte di interesse. Pronuncia frasi complesse, ma fallisce nella comunicazione bidirezionale.

Comportamenti ristretti, ripetitivi

I problemi nell’organizzazione e nella pianificazione ostacolano l’indipendenza. Sono presenti fatica nell’affrontare il cambiamento, inflessibilità di comportamento, comportamenti ristretti/ripetitivi e difficoltà nel passare da un’attività all’altra (APA, 2013).

Le novità del DSM-5

I disturbi dello spettro autistico

Nel DSM –IV- R si parlava di Disturbi Pervasivi dello Sviluppo e si faceva riferimento a cinque sottotipi:

• Disturbo Autistico,

• Sindrome di Asperger,

• Sindrome di Rett,

• Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza

• Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato.

Con il DSM 5, l’etichetta diagnostica diventa Disturbi dello Spettro Autistico. Si vanno dunque a perdere questi sottotipi, che vengono ora considerati punti diversi di uno stesso continuum.

Ci si propone con questa scelta di rendere le diagnosi più snelle e precise. Lo scopo è permettere ai bambini di iniziare ad essere trattati nel più breve tempo possibile.

L’espressione “spettro autistico” fa riferimento all’enorme varietà presente tra bambini ed adulti con la stessa diagnosi(Vivanti et al., 2013). I deficit possono infatti concentrarsi su diverse aree, e presentarsi a livelli di gravità anche molto differenti, anche a seconda  del livello di sviluppo e dell’età cronologica. Inoltre misure di intervento e modalità di compensazione e supporto possono mascherare le difficoltà (APA, 2013).

I punti di forza e di debolezza di ogni individuo non possono pertanto essere raggruppate in precisi sottotipi, e vanno approfonditi. Le strategie di trattamento sono infatti da essi fortemente determinati (Vivanti et al., 2013).

Altre novità

Nel DSM –IV –R si parlava di “triade sintomatologica” in relazione al Disturbo Autistico. Essa includeva:

• compromissione qualitativa dell’interazione sociale,
• compromissione qualitativa della comunicazione (verbale e non verbale),
• modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati.

Nel DSM 5 il ritardo del linguaggio non risulta più necessario alla diagnosi. La triade sintomatologica diventa pertanto una diade. I primi due criteri DSM –IV –R sono unificati nel criterio “comunicazione ed interazione sociale”, mentre rimane l’area dei comportamenti ed interessi ristretti e ripetitivi.

Viene inoltre introdotto un tema importante, ovvero quello dell’aspetto sensoriale. Per la prima volta l’ “iper o ipo – reattività agli input sensoriali o interesse inusuale verso aspetti sensoriali dell’ambiente” è accolto come criterio diagnostico.

Nel DSM 5 viene persa un’indicazione precisa relativamente all’età di esordio (3 anni nel DSM –IV –R). Si fa riferimento ad un più generico “esordio nella prima infanzia”. Si sottolinea per la prima volta come l’interazione tra deficit, richieste sociali, strategie compensative ed età dell’individuo possano tratteggiare situazioni diverse. La sintomatologia può così apparire in maniera più o meno evidente (Vivanti et al., 2013).

Nel DSM 5 si utilizzano inoltre diversi specificatori:

• presenza o meno di deficit nel funzionamento intellettivo e al funzionamento linguistico;
• associazione con condizioni mediche, genetiche, ambientali, con altre condizioni del neurosviluppo, mentali o comportamentali, e con la catatonia (APA, 2013). In particolare vi è ora la possibilità di porre diagnosi sia di Disturbo dello Spettro dell’Autismo che di ADHD o altro disturbo.
• si introducono i tre livelli di gravità in base ai quali riconoscere il livello di supporto necessario all’individuo (Vivanti et al., 2013).

ICD- 10 e autismo

L’ICD – 10, International Classification of Diseases (Classificazione Internazionale dei Disturbi e delle Malattie) dell’OMS - Organizzazione Mondiale della Sanità è un altro strumento molto utilizzato per la diagnosi di autismo.  Nei criteri diagnostici risulta molto simile alle precedenti versioni del DSM. In virtù delle novità introdotte con la quinta edizione, i due strumenti ora si differenziano in modo rilevante.

Le etichette diagnostiche riconducibili ai Disturbi dello Spettro dell’Autismo fanno capo ai “Disturbi Pervasivi dello Sviluppo” (F84). Si tratta di Disturbi caratterizzati da un repertorio di interessi ed attività limitato, stereotipato e ripetitivo e da anomalie qualitative delle interazioni sociali e delle modalità di comunicazione. Si tratta di compromissioni osservabili in tutte le situazioni affrontate dall’individuo.

A loro volta, i “Disturbi Pervasivi dello Sviluppo” sono inseriti tra i “Disordini dello Sviluppo Psicologico”. Essi si distinguono per:

• un esordio nell’infanzia,

• la compromissioni di funzioni che si sviluppano in forte correlazione con la maturazione del Sistema Nervoso Centrale

• un decorso costante.

F84.0 -Autismo infantile

La compromissione dello sviluppo si manifesta prima dei tre anni. Si caratterizza inoltre da anomalie nell’interazione sociale, nella comunicazione e da un comportamento limitato, stereotipato, ripetitivo.

F84.1 – Autismo atipico

Con questa definizione si vanno ad includere tutti quei quadri sintomatologici che si rendono evidenti solo dopo i tre anni. Include inoltre quelle situazioni in cui non sono soddisfatti tutti e tre i criteri diagnostici dell’Autismo Infantile.

F84.5 – Sindrome di Asperger

Questo disturbo si differenzia dall’autismo per l’assenza di ritardo globale del linguaggio o dello sviluppo cognitivo. Si accompagna spesso a goffaggine motoria. Sono occasionalmente presenti episodi psicotici nella giovane età adulta (WHO; 1994).

Tra i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo l’ICD-10 elenca inoltre la sindrome di Rett, la “Sindrome disintegrativa dell'infanzia di altro tipo” e la “Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati”.

Sindrome di Asperger e DSM 5

Il DSM 5 elimina la categoria diagnostica “Sindrome di Asperger”, inserita nel DSM - IV. Il termine “Disturbi dello Spettro Autistico” abbraccia infatti una macrocategoria non sottotipizzata. Sta quindi agli indicatori di gravità il compito di distinguere gli aspetti riconducibili a questa sindrome. L'approccio è quindi più descrittivo che categoriale (Vivanti et al., 2013).

Conclusioni

Con il DSM 5 vengono introdotte una serie di novità rispetto ai Disturbi dello Spettro dell’Autismo. Queste novità pongono l’accento sulla grande variabilità di questi disturbi, sistematizzata solo in parte nei tre livelli di gravità introdotti.

Bibliografia

• American Psychiatric Association (2000). Diagnostic and statistical manual of mental disorders – forth edition - Text Revision. APA, Washington.
• American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders - fifth edition. APA, Washington.
  
• World Health Organization (1994). ICD-10, Classification of mental and behavioural disorders. Churchill Livingstone, Londra.
  
• Vivanti G., Hudry K., Trembath D., Barbaro J., Richdale A., Dissanayake C. (2013). Towards the DSM-5 Criteria for Autism: Clinical, Cultural, and Research Implications. Australian Psychologist, 48, pp. 258-261.