La diagnosi di autismo

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La diagnosi di Disturbo dello Spettro dell’Autismo attualmente si basa esclusivamente sulla presenza o meno di sintomi comportamentali. Essi vengono poi ricondotti ai criteri dei più utilizzati sistemi di classificazione internazionale.

Più la diagnosi è precoce, più tempestivo sarà il trattamento, con miglioramenti importanti della prognosi.

La diagnosi deve prendere in considerazione diverse aree, basandosi su strumenti standardizzati e validati. È necessario che sia effettuata in centri specializzati, dove è presente un’equipe multidisciplinare.

Cause e diffusione dei disturbi dello spettro dell’autismo

I dati dell’ "Osservatorio Nazionale per il monitoraggio dei Disturbi dello Spettro Autistico" parlano di un bambino con Disturbo dello Spettro dell’Autismo su 77 (età 7-9 anni). La prevalenza è maggiore nei maschi. La causa dei Disturbi dello Spettro dell’Autismo non è ad oggi nota. Con ogni probabilità entrano in gioco fattori genetici. Ciò è confermato dalla più alta predisposizione a presentare il disturbo per i fratelli di bambini con autismo.

Tuttavia, solo nel 10-15% dei casi è individuabile una causa genetica. Si tratta di Autismo secondario, ad esempio, a sindrome di Rett o del cromosoma X - fragile (Ministero della Salute - Autismo). Ad oggi, tranne che per casi come questi, non esistono test basati su marker biologici in grado di stabilire la predisposizione o la presenza di un Disturbo dello Spettro dell’Autismo. Non è quindi possibile neanche diagnosticare l’Autismo in gravidanza attraverso test prenatali. Al momento attuale, la diagnosi può essere posta solo in base alla presenza di sintomi comportamentali (Muratori, 2009).

Quando si diagnostica l'autismo

La diagnosi può essere posta a qualunque età, anche adulta, se i sintomi sono presenti fin dall’infanzia (APA, 2013).

Per una diagnosi certa solitamente l’età del bambino è intorno ai due anni. Tuttavia segni di Autismo possono essere presenti già da prima (Muratori, 2009) e possono essere notati dai genitori o dal personale scolastico.

Ad esempio:

  • il bambino non risponde a gesti come “fare ciao”, non indica gli oggetti,
  • il bambino usa i giochi in modo inusuale e ripetitivo,
  • il bambino non fissa negli occhi il genitore, non risponde al sorriso, non risponde quando viene chiamato con il suo nome.

Solitamente il primo professionista a cui i genitori portano le loro preoccupazioni è il Pediatra di Libera Scelta. Egli ha quindi la possibilità di intercettare precocemente i segnali di allarme ed inviare ad un centro specializzato.

I Pediatri di base possono inoltre utilizzare specifici test per lo screening dei Disturbi dello Spettro dell’Autismo.  Sono test pensati per essere somministrati a tutti i bambini. Infatti non sono diagnostici, ma individuano segnali precoci che possono necessitare di controlli (Muratori, 2009).

Tra questi, i più utilizzati sono:

  • Checklist of Autism in Toddlers (CHAT). Si tratta di uno strumento sviluppato per essere somministrato al bilancio di salute a 18 mesi. Questo strumento combina l’osservazione da parte del pediatra a domande rivolte al genitore (Baron-Cohen et al., 1992). 
  • Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT). Questo strumento viene somministrato solitamente durante il bilancio di salute a 24 mesi. Prevede solo domande con risposta SI/NO, la cui compilazione é a cura del genitore (Robins et al., 2001). 

Gli strumenti di screening permettono l’aumento della precoce identificazione dell’Autismo (Bliszta & Bliszta, 2013).

La diagnosi precoce di Autismo permette un trattamento tempestivo, con un impatto importante sull’evoluzione del disturbo.  Infatti, i risultati degli interventi per l’Autismo dipendono dall’età di inizio.

Purtroppo, la maggior parte dei bambini non riceve una diagnosi prima dei 4 anni. Vi è quindi una finestra di 2-3 anni che potrebbe essere utilizzata per intervenire sul disturbo, che attualmente non viene invece adeguatamente sfruttata.

Particolare attenzione va posta ai fratelli di bambini autistici, che presentano un rischio superiore rispetto alla popolazione generale (S.I.N.P.I.A., 2006).

Come si diagnostica l’Autismo

In ogni caso, dal momento che il Pediatra riscontri sintomi coerenti con un Disturbo dello Spettro dell’Autismo, indirizza ad un’Unità specialistica. La diagnosi viene posta in centri specializzati attraverso adeguati criteri e strumenti.

Le Unità Operative (UO) di Neuro Psichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (NPIA) possono essere afferenti ad:

  • Aziende Sanitarie Locali (ASL),

  • Aziende Ospedaliere (AO),

  • Policlinici universitari (Azienda Ospedaliera Universitaria, AOU),

  • Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS).

È possibile rivolgersi anche a strutture private riconosciute dal Sistema Sanitario Nazionale (ISS, 2017).

La diagnosi viene posta sulla base di criteri definiti da sistemi internazionali di classificazione delle malattie.

I due principali sono:

  • il DSM - Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali),

  • l’ICD - International Classification of Diseases (Classificazione Internazionale dei Disturbi e delle malattie).

Nel caso del DSM, giunto alla sua quinta edizione, i Disturbi dello Spettro dell’Autismo vengono definiti secondo criteri di:

  • “deficit persistente della  comunicazione sociale e nell’interazione”,

  • “pattern di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi” (APA,2013).

 

Nell’ICD- 10, invece, le etichette diagnostiche riconducibili ai Disturbi dello Spettro dell’Autismo sono:

  • Autismo infantile,

  • Autismo atipico,

  • Sindrome di Asperger.

Esse sono inserite nella categoria dei “Disturbi Pervasivi dello Sviluppo”. Si tratta di Disturbi caratterizzati da un repertorio di interessi ed attività limitato, stereotipato e ripetitivo e da anomalie qualitative delle interazioni sociali e delle modalità di comunicazione (WHO, 1994).


Le procedure diagnostiche standardizzate vanno dunque a verificare  la presenza di questi sintomi.


Per fare ciò, vengono utilizzati strumenti di valutazione validati a livello internazionale. Gli strumenti utilizzati per la diagnosi dei Disturbi dello Spettro dell’Autismo sono di diverso tipo. Di seguito alcuni tra i più utilizzati:

  • Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI -R) (Lord et al,1994) per il colloquio con i genitori.

  • Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) (Lord et al., 2000) per l'osservazione diretta del bambino. Si struttura in moduli, standardizzati in base all'età e al livello linguistico.

  • Childhood Autism Rating Scale (CARS) (Schopler et al., 1988), una scala di valutazione del comportamento. Permette di raccogliere informazioni relative a vari contesti e da diverse fonti.

 

Esplorare sintomi comportamentali codificati dalle classificazioni internazionali di riferimento permette una diagnosi categoriale. Viene quindi verificata la presenza o meno del disturbo.

Per la presa in carico globale del bambino è tuttavia importante anche la valutazione del profilo funzionale, analizzando punti di forza e limiti individuali. Tale necessità è sostenuta dalla letteratura nazionale ed internazionale. Anche per fare ciò possono essere utilizzati strumenti validati, come ad esempio la Vineland - Adaptive Behavior Scales (VABS) (Sparrow et al., 1984). Si tratta di un’intervista semi-strutturata che viene somministrata al genitore. Si utilizza per valutare il comportamento adattivo del bambino.

È bene inoltre esplorare anche altre aree, il livello intellettivo in primis, ma anche lo sviluppo emotivo, le competenze cognitive e linguistiche ed altre aree importanti.

Pertanto il processo di diagnosi e valutazione è complesso ed articolato. Devono infatti essere previsti incontri dedicati ai genitori ed al bambino. Inoltre è importante raccogliere informazioni relative al comportamento del bambino in ambienti diversi (ad esempio la scuola).

Gli incontri per i genitori sono dedicati alla raccolta dell’anamnesi, del quadro comportamentale attuale del bambino e del suo comportamento adattivo.

Tali incontri permettono inoltre di  approfondire anche le risorse familiari ed ambientali, oltre che personali. Ad esempio sono da esplorare:

  • la qualità delle relazioni familiari,

  • le risorse socio - economiche e culturali,

  • la disponibilità dei servizi territoriali.

Durante gli incontri dedicati al bambino vengono solitamente svolti anche un esame obiettivo ed un esame neurologico. Questo anche per escludere la presenza di patologie spesso associate con l’Autismo (ad esempio, la sindrome dell’X - fragile).

Per questo vi è la necessità di un'equipe multi-professionale specializzata, che prevede principalmente la presenza delle seguenti figure:

  • neuropsichiatra,

  • psicologo,

  • terapista della neuroriabilitazione,

  • logopedista,

  • educatore.

 

È importante che l’equipe sia per la famiglia punto di riferimento per il percorso diagnostico, ma anche terapeutico  poi. Esso, grazie agli incontri svolti ed alle informazioni raccolte, sarà adatto al singolo bambino (S.I.N.P.I.A., 2006).

Concludendo, la diagnosi di un Disturbo dello Spettro dell’Autismo è un processo articolato e complesso, che prevede più incontri. Tale percorso si basa sulla raccolta di informazioni da diverse fonti ed esplora la presenza di sintomi, difficoltà, risorse, anche della famiglia e del contesto di vita.

Bibliografia

  • American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders - fifth edition. APA, Washington.

  • Baron-Cohen, S., Allen, J., & Gillberg, C. (1992). Can autism be detected at 18 months?: The needle, the haystack, and the CHAT. The British Journal of Psychiatry , 161 (6), 839-843.

  • Bilszta, J. L. (2013). Early identification of autism: a comparison of the Checklist for Autism in Toddlers and the Modified Checklist for Autism in Toddlers. Journal of paediatrics and child health , 49 (6), 438-444.

  • Istituto Superiore di Sanità (2017). Disturbi dello spettro autistico in età evolutiva: indagine nazionale sull’offerta sanitaria e sociosanitaria. Rapporti ISTISAN 17/16. A cura di Chiarotti F, Calamandrei, G., Venerosi, A., Disponibile in: http://old.iss.it/binary/publ/cont/17_16_web.pdf [1 giugno 2019]

  • Lord, C., Risi, S., Lambrecht, L., Cook, E. H., Leventhal, B. L., DiLavore, P. C., & Rutter, M. (2000). The autism diagnostic observation schedule—generic: a standard measure of social and communication deficits associated with the spectrum of autism. Journal of autism and developmental disorders , 30 (3), 205-223.

  • Lord, C., Rutter, M., & Le Couteur, A. (1994). Autism diagnostic interview-revised: a revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders. Journal of autism and developmental disorders , 24 (5), 659-685.

  • Ministero della Salute (n.d.) Autismo . Disponibile in: http://www.salute.gov.it/portale/salute/p1_5.jsp?lingua=italiano&id=62&area=Disturbi_psichici [1 giugno 2019]

  • Muratori, F. (2009). La diagnosi precoce di autismo– una guida pratica per pediatri. Reg. Toscana. Disponibile in: http://www.regione.toscana.it/documents/10180/320308/La+diagnosi+precoce+di+autismo+/9e13f3bd-3a70-4007-bf8a-82a89a843fbb?version=1.0 [1 giugno 2019]

  • Robins, D. L., Fein, D., Barton, M. L., & Green, J. A. (2001). The modified checklist for autism in toddlers: an initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders. Journal of autism and developmental disorders , 31 (2), 131-144.

  • S.I.N.P.I.A. Società Italiana di NeuroPsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (2005). Linee guida per l’autismo. Raccomandazioni tecniche-operative per i servizi di neuropsichiatria dell’età evolutiva. Disponibile in: https://www.sinpia.eu/wp-content/uploads/2019/02/2005_2.pdf [1 giugno 2019]

  • Schopler, E., Reichler, R. J., & Renner, B. R. (1988). The childhood autism rating scale (CARS). Western Psychological Services. Los Angeles, CA .

  • Sparrow, S. S., Balla, D., & Cicchetti, D. (1984). Vineland adaptive behavior scales. Circle Pines, MN: American Guidance Service.

  • World Health Organization (1992). The ICD-10 classification of mental and behavioural disorders: clinical descriptions and diagnostic guidelines. WHO, Geneva.

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