Valutazione dell’autismo: strumenti e test

La diagnosi di un disturbo dello spettro autistico (ASD) è basata su criteri esclusivamente comportamentali quali compromissioni e carenze nell’area della comunicazione e dell’interazione sociale e attività e interessi ristretti e ripetitivi.

Il processo diagnostico deve basarsi su una valutazione completa, includendo, oltre agli strumenti testistici, l’osservazione diretta del comportamento del bambino e un approfondito colloquio con i genitori e auspicabilmente con altre figure di riferimento, come gli insegnanti, per discutere dello sviluppo generale del bambino, dei problemi che riscontrano quotidianamente e di eventuali sintomi collegati ai disturbi dello spettro autistico. La valutazione dovrebbe tendere alla stesura del profilo multidimensionale del bambino permettendo di evidenziarne non solo le criticità, ma anche le potenzialità che diverranno la base sulla quale costruire il progetto terapeutico-riabilitativo.

Per la diagnosi di autismo non esistono indagini di laboratorio, test diagnostici o di screening prenatali o altri strumenti che possano confermare da soli la presenza di un ASD.

Esistono però degli strumenti che supportano nel proprio lavoro diagnostico i professionisti, questi strumenti sono pensati per aiutare il medico o lo psicologo nella sua decisione, ma non possono sostituirsi ad esso.

I test preliminari o di screening e gli strumenti diagnostici sono utili infatti per raccogliere informazioni ma devono essere considerati nel contesto dei dati forniti dagli adulti che conoscono il bambino.

Bisogna innanzitutto distinguere tra test di screening, utili ad una prima individuazione dei segnali tipici dell’autismo ma non abbastanza strutturati per una diagnosi e i test diagnostici.  

Test di screening

La differenza tra test di screening (o preliminari) e test diagnostici è fondamentale: i test di screening identificano l’eventuale rischio di una particolare condizione, ma non ne confermano né la presenza né l’assenza con certezza; al contrario i test diagnostici rilevano la presenza o meno della condizione ricercata.

Ci sono diversi test preliminari che pediatri e altri medici possono utilizzare come primo strumento per capire se un bambino potrebbe essere affetto da autismo e avviare così una valutazione formale.

Un questionario molto utilizzato a livello sanitario nazionale è la Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) o la sua seconda versione Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT).

La CHAT è stata sviluppata con l’intenzione di individuare all’interno della popolazione generale bambini con caratteristiche di sviluppo compatibili con un rischio di autismo.

È composta da due parti: una compilata direttamente dal pediatra in base alle sue osservazioni dirette, l’altra è invece un breve questionario rivolto ai genitori che indaga la presenza di tre competenze che il bambino con sviluppo tipico dovrebbe avere acquisito a 18 mesi d’età: l’attenzione congiunta, il gesto dell’indicare e il gioco di finzione.

La CHAT valuta quindi la presenza/assenza di queste tre competenze mentre la M-CHAT, valuta, oltre le tre competenze della CHAT, la presenza/assenza anche di altre competenze, come ad esempio la risposta al nome, di anomalie sensoriali e di comportamenti ripetitivi.

La somministrazione e lo scoring della CHAT e della M- CHAT sono molto veloci e semplici, e possono dar esito a tre risultati: bambini ritenuti non a rischio, bambini che richiedono un follow up successivo e bambini che richiedono un percorso diagnostico completo per un’immediata presa in carico.

Test diagnostici

Se da un primo screening risulta che il bambino potrebbe essere affetto da un disturbo dello spettro autistico, deve essere sottoposto a una valutazione completa realizzata da professionisti esperti.

In tal caso il professionista si può far supportare durante il processo diagnostico da alcuni validi strumenti.

A livello sanitario nazionale i più utilizzati sembrano essere l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2) e l’Autism Diagnostic Interview, Revised (ADI-R).

L’ADOS è considerato il gold standard (o standard di riferimento) ovvero il test diagnostico più accurato per confermare la presenza di un ASD.

Permette la diagnosi di autismo attraverso l’osservazione dei comportamenti sociali e della comunicazione e valuta quasi tutti i soggetti con sospetto di autismo, dai bambini che non parlano agli adulti senza disturbi nella verbalizzazione.

È articolato in quattro moduli e il soggetto viene valutato attraverso un solo modulo a seconda della sua età cronologica e dello sviluppo linguistico.

L’ADI-R, progettata per essere usata in combinazione con ADOS, è un’intervista destinata a genitori e caregiver di bambini e adulti con sospetto di autismo con una età mentale superiore ai 2 anni.

Permette di ottenere una gamma completa di informazioni per la diagnosi di autismo focalizzandosi sull’osservazione sistematica e standardizzata di comportamenti riferiti principalmente alle tre aree coinvolte in un disturbo autistico: Linguaggio e comunicazione, Interazione sociale reciproca e Comportamenti stereotipati e interessi ristretti.

L’ADI-R risulta molto utile per formulare una diagnosi formale, riferita all’intera anamnesi dello sviluppo del soggetto, per una stima complessiva della gravità della patologia e per pianificare una terapia o un progetto educativo sulla base delle rilevazioni effettuate.

Un altro test per l’autismo ampiamente utilizzato è il Childhood Autism Rating Scale (CARS). Si tratta di una scala che identifica soggetti con disturbo dello spettro autistico a partire dai 2 anni di età che si basa sull’osservazione diretta del comportamento e dei parametri di frequenza, intensità, particolarità e durata che lo caratterizzano. È suddivisa in 15 item relativi alle principali aree comportamentali, a ciascuno dei quali va assegnato in base alla gravità un punteggio.

Un altro strumento utile a indirizzare le decisioni diagnostiche, la progettazione del trattamento e il monitoraggio continuo della risposta all'intervento sono le Autism Spectrum Rating Scales (ASRS) che misurano i sintomi, i comportamenti e le caratteristiche associati ai disturbi dello spettro autistico (ASD), nei bambini e negli adolescenti dai 2 ai 18 anni di età, in base a informazioni fornite da genitori e insegnanti. Le ASRS includono item relativi al Disturbo Autistico, al Disturbo di Asperger e al Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato.

Altri strumenti utili

Uno strumento estremamente utile ma non per fini prettamente diagnostici nell’ambito dell’autismo sono le VB MAPP.

Questo strumento, rivolto a bambini con autismo o disturbo generalizzato dello sviluppo da 0 a 48 mesi di età, permette l’assessment delle tappe evolutive fondamentali del comportamento verbale e la programmazione degli interventi attraverso la valutazione di 170 tappe evolutive fondamentali di sviluppo del linguaggio e delle abilità sociali.

Il VB MAPP è sia uno strumento che fornisce una panoramica esaustiva delle competenze verbali di un bambino rispetto ai suoi coetanei, sia risulta particolarmente utile poiché rende possibile la stesura di un progetto educativo individualizzato realizzato sulla base dei punti di forza e di debolezza dimostrati dal singolo bambino e basato sull’applicazione delle procedure d’insegnamento derivate dall’Analisi Applicata del Comportamento (ABA), che si è rivelata particolarmente efficace nell’intervento e trattamento di bambini con ASD.

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